Dépistage génétique

Une grossesse saine débute plusieurs semaines avant la conception. Très souvent, les femmes deviennent enceintes à leur insu. La meilleure façon de veiller à la santé de votre futur bébé consiste donc à présumer que vous êtes enceinte dès que vous commencez à essayer de concevoir. Les premières semaines de votre grossesse sont une période cruciale durant laquelle les organes vitaux de votre bébé commencent à se former.

La première étape d’une grossesse saine consiste donc à consulter votre fournisseur de soins avant que vous soyez enceinte, a déclaré la Dre June Carroll, professeure de médecine familiale et communautaire, lors d’une présentation donnée dans le cadre du Women’s Health Matters Forum & Expo 2007.

L’arbre généalogique

Toute femme qui veut devenir enceinte et son conjoint doivent répondre à des questions importantes avant la grossesse en ce qui a trait à leurs antécédents médicaux personnels et familiaux :

• Âge maternel : Plus la mère est vieille, plus le risque d’anomalies chromosomiques augmente.
• Grossesses antérieures : Y a-t-il déjà eu des problèmes par le passé, tels que l’infertilité, trois fausses couches ou plus ou des morts d’enfants?
• Résultats des grossesses antérieures des deux côtés de la famille.
• État de santé des bébés et des enfants de la famille.
• Y a-t-il un lien de parenté entre vous et votre conjoint? Si oui, cela pourrait augmenter le risque de léguer un trouble héréditaire au bébé.

Maman en santé, bébé en santé

Pendant les premières semaines cruciales de la grossesse, l’embryon est très vulnérable aux éléments présents dans son environnement. Un apport adéquat en acide folique est une bonne façon de créer un environnement propice à une grossesse saine.

L’acide folique réduit le risque d’anomalies du tube neural (le cerveau et la moelle épinière ne se développent pas correctement). Les anomalies du tube neural peuvent causer le spina-bifida, une malformation de la moelle épinière, et, plus grave encore, l’anencéphalie, une malformation cérébrale qui est mortelle pour le bébé. « L’acide folique est une découverte incroyable, une chose tellement simple qui fait une différence énorme », a affirmé la Dre Carroll. Même s’il est important de manger des aliments riches en folates, il faut prendre un supplément d’acide folique pour s’assurer un apport suffisant, soit un minimum de 400 microgrammes par jour à partir du mois précédant la grossesse et pendant les trois premiers mois de celle-ci. Cette quantité ne suffit pas à toutes les femmes, cependant, selon leurs antécédents médicaux, donc il est important de consulter votre fournisseur de soins, a recommandé la Dre Carroll.

Les yeux bleus, les cheveux blonds et quoi encore?

Chaque bébé hérite de 23 chromosomes de chacun de ses parents. Chaque chromosome contient un seul brin d’ADN qui porte le code de quelques milliers de gènes, et chacun de ces gènes porte de l’information qui influe sur les traits individuels de la personne. Le fait de connaître vos antécédents génétiques collectifs vous aidera à préparer votre grossesse. Il se peut qu’on vous invite à passer certains tests s’il y a des antécédents de :

• malformations congénitales;
• troubles de l’apprentissage ou déficiences mentales;
• affections génétiques comme la trisomie 21 et la cardiopathie congénitale.

Votre ethnie pourrait également accroître le risque de certaines affections génétiques. Par exemple, si vous êtes d’origine méditerranéenne, africaine, du Moyen-Orient ou d’Asie du Sud-Est, votre bébé pourrait courir un risque plus élevé de thalassémie ou de drépanocytose.

Le dépistage génétique prénatal

Une fois munis de ces renseignements sur vos antécédents génétiques, vous aurez des décisions critiques à prendre en ce qui a trait aux tests de dépistage prénataux. Les tests offerts tôt dans la grossesse peuvent vous dire si vous risquez d’avoir un bébé atteint de :

• trisomie 21, une affection causant des déficiences mentales et parfois physiques;
• trisomie 18, une affection causant de graves déficiences mentales et physiques. La plupart des fœtus meurent lors d’une fausse couche et les nouveau-nés ne survivent pas au-delà des premiers mois de la vie;
• anomalie ouverte du tube neural.

Ces premiers tests ne permettent pas de déterminer avec certitude si votre bébé est atteint d’une de ces affections, mais ils indiquent la présence d’un risque au-dessus de la normale. Si c’est nécessaire, votre fournisseur de soins vous invitera à subir d’autres tests, y compris :

• Prélèvement des villosités choriales : il s’agit de prélever un fragment de tissu minuscule sur le sac dans lequel se développe le fœtus.
• Amniocentèse : il s’agit de prélever un petit échantillon du liquide amniotique.

Chacun de ces tests permet de diagnostiquer ou d’écarter la possibilité de certaines malformations congénitales. Cependant, chaque test comporte un faible risque de déclencher une fausse couche. L’information fournie par ces tests soulève également plusieurs questions auxquelles les parents doivent être prêts à répondre :

• Voulez-vous savoir les résultats?
• Voulez-vous passer d’autres tests?
• Que ferez-vous si le test révèle une malformation congénitale?
• Quel impact cette information aura-t-elle sur vos sentiments par rapport à votre grossesse?
• Si vous accouchez d’un enfant handicapé, quel sera l’impact sur votre vie?

Les premiers tests

On peut également faire subir des tests de dépistage aux nouveau-nés afin de déceler une gamme d’affections génétiques. Dès la fin 2007, tous les nouveau-nés en Ontario feront l’objet de tests de dépistage visant le diagnostic d’au moins 28 affections différentes. Quoique très rares, si ces dernières ne sont pas décelées ou traitées, elles pourraient occasionner d’importants retards de développement ou des déficiences mentales. Mais ces problèmes ne sont pas inévitables, a souligné la Dre Carroll. « Parfois, le traitement est aussi simple qu’une modification de votre alimentation qui, si vous le faites assez tôt, parvient souvent à corriger complètement le problème. »

Cet article est fourni par les spécialistes de la santé des femmes du Women’s College Hospital. Pour en savoir plus sur la santé des femmes, consultez : Femmesensante.ca. © 2000-2006 Women's College Hospital.

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