Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare (environ 100 cas au quebec) qui touche environ 1 enfant sur 16 000.

Comme c'est génétique... et bien, ca vient de nous 2, les parents. Nous sommes porteurs sans le savoir. Étant porteur tous les 2, nous avons une chance sur 4 de donner la maladie à nos enfants. Crying or Very sad

La phénylcétonurie est un taux anormalement élevé de phénylalanine dans les protéines dans le sang. En gros, il a un surplus de protéines; ce qui explique qu'a 4 jours de vie, Zack rampait déjà sur le ventre de papa... Qu'on a du mal... mais vraiment du mal a lui tasser les mains de devant la bouche pour le nourrir... de lui retirer quelque chose des mains... Du fait qu'il se tient quasiement assis déjà...
C'est un homme fort !!!

Conséquences de la maladie si non soignée:

Le fait d'avoir trop de protéines dans le sang affecte le développement du cerveau si l'enfant n'est pas pris a temps. A l'hopital, on m'a parlé que la maladie affectait les neurones a partir de l'age d'un mois. Dans divers ouvrage que j'ai pu lire, on parle de 3 mois...
Zack a été pris a charge a 1 semaine de vie.
On parle aussi de trouble du comportement: crise incontrolable, agressivité, épilepsie...etc...

Actuellement, seule une diète pauvre en phénylalanine permet de controler la maladie. En gros, on peut voir ca comme s'il devra être végétalien: c,est a dire ne manger aucune protéines (viande, poisson, poulet, oeufs, produits laitiers)

Le taux de phénylalanine chez une personne normale se situe entre 60 et 400. Zack lui, en a 760.

Il y a 2 niveaux a la maladie: modéré et classique.
Modéré est en gros, une forme légère...
Classique, une forme sévère... qui ne permet aucun écart de conduite sur le régime.

En étant a 760, Zack a la forme modéré.

On a commencé par arrêter l'allaitement pour lui donner un lait spécial, concu sans phénylalanine pendant un peu plus de 12h.
Son taux a chuté a 291 !!! On visait le 360. Donc très bon.
On a ré-introduit l'allaitement (qui en passant... est mieux que les préparations pour lui car le lait maternel contient moins de phénylalanine) et on donnait 300 ml de lait spécial.
Son taux a encore chuté: cette fois a 217 ! On s'attendait a ce qu'il remonte donc on était vraiment super content !

On a donc baisser le lait spécial a 200 ml par jour.

Son taux a encore chuté: cette fois a 101 ! Limite trop bas !

Donc la, on essai a 140 ml par jour et je dois retourner prendre une prise de sang lundi pour controler son taux.

Pour les prochains mois, on devra lui prendre 1 prise de sang par semaine.
Ensuite, on passera aux 2 semaines... et finalement, il devra etre controlé a vie a tous les mois.
Quand on introduira le solide, on devra recontroler plus féquement pour s'ajuster adéquatement avec ce qu'il a besoin.

La nourriture solide ne se vend évidement pas en épicerie. Elle est fournie par le gouvernement. Elle vient de laboratoires spécialisés. Certains vient meme d'europe !

On dit qu'il pourrait arreter le regime une fois que son cerveau sera fini de developper. Mais les recherches ne s'entendent pas pour dire a quel moment le cerveau est terminé: certaines disent vers 11-12 ans... d'autres vers 20-25.

Et meme si le cerveau lui est fini, reste que les troubles comportementaux eux, peuvent resurgir a tout moment.
Donc l'idéal, c'est vraiment le regime a vie...
Il sera suivi par une diététicienne et le généticien a vie également.
A 3 ans et a 5 ans, il aura une évaluation psychologique pour s'assurer du bon developpement de son cerveau.

En gros, dans le temps, avant que ce soit détecté comme maladie, on pouvait identifier ces "malades" comme les idiots du village. Physiquement, rien n'y parrait ! C'Est un homme fort, travaillant, vaillant... Tu lui montres a faire quelque chose, il le fera et bien. Mais il ne saura pas calculer 2+2.

J'ai l'impression d'avoir sauté plein de bout important... mais vite de meme la... ca ressemble a ca.

Si vous avez des questions, gênez-vous pas. J'y répondrai au mieux de mes connaissances actuelles et si je n'ai pas la reponse, je poserai la question a la diètéticienne ou au généticien. 

Bonjour, je suis une mère de 36ans atteinte de phénylcétonurie depuis ma naissance, et je voulais partager mon expérience pour les mamans qui ont un enfant atteint de cette maladie. J'ai eu dès ma naissance un régime alimentaire strict les 8 premières année de ma vie ensuite jai pu manger comme tout le monde mais en petite quantité. Bien évidemment les écarts alimentaires j'en ais eu aucune grâce à ma mère qui est était stricte avc mon régime alimentaire mais aujourd'hui je l'a remercie car je sais que ça n'a pas été facile pour elle car elle a subi des jugements, des reproches, bref de la méchanceté gratuite. Jai fais une scolarité casie normal avec des difficultés d'apprentissage mais je m'en suis assez bien sortie malgré tout. Jai pas fait de longue études; jai un niveau 2ème année BEP et là je travail dans la restauration rapide cest pas le top mais sa aide a vivre un minimum, j'avais tellement d'envie professionnellement mais je ne sais pas si mes capacités me le permettent, enfin bon jai vécu une enfance normal malgré mon petit retard neurologique comparé au autre enfant de mon âge lié à ma maladie mais ce n'est pas visible. Ce retard s'atténue à l'âge adulte....!!! Jai deux enfants et pour mes deux grossesses jai du reprendre le régime alimentaire, chose qui n'était pas facile et malgré tout mes fils ont pas mal de difficultés scolaires et tout deux reconnus par la MDPH, je pense que sa doit être lié à ma maladie enfin des séquelles. Sinon la phénylcétonurie n'empêche pas d'avoir une bonne santé et d'avoir une vie normal. En espérant que mon expérience redonnera espoir aux maman qui ont leur enfant atteint par cette maladie. Bonne journée à toute. Si vous avez des questions n'hésitez pas. 

Bonjour !
Je ne sais pas d'où tu tiens tes infos, si elles sont à jour, mais pour pouvoir manger de la viande, faut vraiment vraiment que ce soit extrêmement faible.

Mon fils l'a de façon legere et on a à peine droit de donner un peu de riz ou de pâtes. La viande, jamais au grand jamais !
Une once de rosbif lui donnerait son nombre d'échange quotidien.

La période jusqua 25 ans est la plus critique ! Encore moins l'idée d'aller donner de la viande avant cet âge...

Sur Facebook, il y a maintenant un groupe de recettes approuvées et réalisées par la diététiste de Sherbrooke. Il s'appelle: trucs, recette et cie. Je vous le suggère fortement ! très pratique au quotidien  

Témoignage
Bonjours , je suis maman d'une fille atteinte d'une phénylcétonurie elle a maintenant 18 ans , je suis des antilles . Je cherche des parents dont leur enfants on la même maladie génétique .


Merci a tous !!! veuillez me contacter a l'adresse suivante: choupette97236@outlook.fr

 

Le petit ange
Bonjour tous le monde, je m'appelle Abdou je suis Algérien,
Avant tous je vous remercié beaucoup de vos efforts vous consacrez le temps pour aider ces malades c'est de noble
J'aimerai bien de vous exposer une souffrance des enfants malades de(phénylcétonurie) c'est une maladie du métabolisme et dans toute l'Algérie en trouve moins de50 malades je connais un de ces enfants (le neveu de mon ami)
Ces malades vous et m'attendent pour luis servir notre devoir
J'attende la réponse*
Si je peu faire quelque chose avec vous
Merci  

salut,
merci de nous faire connaître cette maladie rare.

Je vous souhaite bonne chance dans le futur de ton petit garçon et surtout de garder le moral!

Ma fille a une malformation très rare à un nerf optique, et quand on t'annonce la nouvelle, on est démoli...car on ne sait tellement pas à quoi s'attendre, et surtout on te dit TROP de pronostiques possibles...mais, en même temps, les spécialistes font leur travail (c'est important que tu te dises cela tout le long des processus avec les médecins...car à trop les écouter, on devient un peu fou!)

À travers tous les suivis médicaux, c'est important que vous preniez soin de vous et de votre couple! vous allez voir avec le temps, ça semble simple, mais c'est important!

et petit conseil: ne va pas trop lire sur le net! On devient parano! Si j'avais cru tout ce qui est écrit sur le truc de ma fille...ouff...je serai dépressive!

Bonne chance! 

C'est vraiment intéressante que tu partage ceci!

Est-ce que ton bébé à été diagnostiquer avec le test sanguin que passe les bébé à l'hôpital? Quel âge a-t-il maintenant?


Je vous souhaite bonne chance dans le futur!