Syndrôme de Marfan, vous connaissez?

Bonjour,

Je suis maman d'une petite fille de presque 3 ans et d'un beau petit garçon de 4 mois.

Depuis ma grossesse, j'ai sû à 20 semaines qu'il avait un problème au coeur. Échographies cardiaques à répétition au CHU à Ste-Justine. J'ai dû accoucher là-bas. À sa naissance, à part une crise d'hypoglycémie, on m'a dit que son coeur semblait correct et que je devais avoir un suivi avec le cardiologue à ses trois mois.

J'y suis allé et depuis ce temps, je m'inquiète énormément, car ils ont vu que l'aorte était plus grande qu'à l'habitude pour un bébé de cet âge. Ils m'ont parlé d'une dilatation de la racine aortique et un "possible" syndrôme de Marfan. Ils doivent le revoir au mois d'août, mais je trouve l'attente très longue étant donné que je me suis renseigné sur cette maladie génétique et que les symptômes peuvent être très graves, surtout pendant l'adolescence. L'aorte ne doit pas dépasser 5 cm, sinon c'est l'opération et des pilules à vie! Je sais que c'est difficile à diagnostiquer avant l'âge de 5 ans, mais j'aimerais tellement qu'ils se soient trompé! Je ne connais personne qui a cette maladie ou qui connait quelqu'un qui l'a! C'est une personne sur environ 6000 qui serait atteinte. Ce qui m'inquiète le plus, c'est que mon garçon a des symptômes, ou c'est moi qui s'imagine des choses, mais il a le palais creux, le menton renfoncé, le thorax un peu creusé et surtout il grandit très vite. Cependant, ma fille a grandit vite elle aussi et semble bien normale. Quand je lis sur le sujet, je ne vois rien sur les "bébés Marfan", probablement parce que justement nous ne pouvons identifier la maladie à cet âge. J'aimerais simplement savoir si quelqu'un ici connait cette maladie et pourrait m'encourager.

Merci 

Bonjour,
Je suis moi-même atteinte du syndrôme de Marfan. Cette maladie a été diagnostiquée au début de ma grossesse seulement, car bien qu'il y en ait eu dans ma famille, aucune investigation n'avait été faite.
C'est une maladie génétique rare, qui toucherait 1 personne sur 5000, transmise le plus souvent de façon héréditaire. Un parent atteint a 1 risque sur 2 de transmettre la maladie à chaque enfant.
Pour établir le diagnostic, cela se fait dans une équipe pluridisciplinaire, où le généticien envoie le patient faire un certain nombre d'examens auprès de spécialistes (cardiologue, orthopédiste, ophtalmo...) et fait faire une analyse de sang pour étudier les chromosomes. En effet, il existe des signes physiques de la maladie, mais ils ne sont pas tous évidents ni tous présents chez tous les malades. Le diagnostic est donc difficile à poser sur la base de quelques signes.
Lorsque le diagnostic est posé, un traitement est mis en place. Il peut être chirurgical s'il s'agit d'un problème aux yeux ou cardiovasculaire. Mais le plus souvent il s'agit d'un traitement préventif de bêta-bloquants, qui sert à éviter que l'aorte ne se dilate et ne se déchire avec le temps. Car il faut savoir que le plus grand risque dans le syndrôme de Marfan, la dissection de l'aorte, apparaît avec le temps (les années) et peut être limité par ce traitement, pour éviter ou retarder l'opération. Quand un enfant a des signes de la maladie et surtout si un de ses parents est atteint, il est donc mis sous bêta-bloquants vers l'âge de 4 ans, le plus tôt étant le plus efficace, suivi en génétique pour faire le diagnostic, et par des spécialistes si nécessaire en fonction des symptômes. Et il y a des précautions à prendre surtout certains sports à éviter.
Voilà tout ce que l'on nous a expliqué, au papa et à moi, à la consultation de génétique. Nous ne nous en faisons donc pas quand au statut de notre futur bébé pour Marfan. S'il est sain tant mieux, s'il est atteint il bénéficiera d'un bon suivi et d'un traitement adéquat, ce qui est aussi positif.
Je ne sais pas si cela pourra vous aider, mais le mieux est d'en parler au cardiologue qui suit votre fils et de consulter un généticien.